Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em Việt Nam. Và nhiều trường hợp có thể được phát hiện ngay trong thai kỳ. Việc hiểu rõ các bệnh lý tim thai thường gặp giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc siêu âm, chẩn đoán và can thiệp sớm để cải thiện cơ hội sống cho bé.
Cùng TS. BS. Lê Kim Tuyến Chuyên gia Tim bẩm sinh – Bệnh viện Tim Tâm Đức tìm hiểu các bệnh tim thai thường gặp, cách phát hiện và hướng điều trị sớm trong bài viết dưới đây.
Cảm ơn quý Báo Tuổi Trẻ đã đăng tải thông tin hữu ích đến bạn đọc.
1. Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam
Ước tính có khoảng 8-10 trẻ trên mỗi 1000 trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam.
2. Các bệnh tim thai thường gặp là gì? Mức độ nguy hiểm – có cần can thiệp sớm hay không?
Theo nghiên cứu của TS. BS. Lê Kim Tuyến vào năm 2014 trên 553 thai phụ có con mắc bệnh tim bẩm sinh. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp bao gồm:
Bệnh tim bẩm sinh – Thông liên thất (VSD)
Là lỗ hổng ở vách ngăn giữa hai buồng thất của tim. Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào kích thước lỗ thông và vị trí. Lỗ thông nhỏ có thể tự đóng, lỗ thông lớn cần can thiệp phẫu thuật để tránh các biến chứng như suy tim, tăng áp động mạch phổi.
Kênh nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect – AVSD)
Có lỗ hổng ở vách ngăn chung giữa tâm nhĩ và tâm thất, van tim thường là van nhĩ thất chung. Dị tật nặng, gây trộn máu, tăng áp động mạch phổi, suy tim. Cần phẫu thuật sửa chữa sớm.
Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS)
Một bên tim trái không phát triển đầy đủ. Đây là dị tật rất nặng và nguy hiểm, cần nhiều cuộc phẫu thuật phức tạp ngay sau sinh.
Bệnh tim bẩm sinh – Tứ chứng Fallot (TOF)
Là một dị tật phức tạp với 4 khiếm khuyết chính. Đây là bệnh tim bẩm sinh tím, cần can thiệp phẫu thuật sớm để duy trì sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Bệnh Ebstein (Ebstein’s Anomaly)
Van ba lá bị dịch chuyển xuống thấp vào thất phải, gây hở van 3 lá và thất phải chức năng bị nhỏ. Nguy hiểm & can thiệp: Mức độ đa dạng. Trường hợp nặng gây suy tim, xanh tím, loạn nhịp. Cần phẫu thuật sửa chữa/thay van ba lá.
Chuyển vị đại động mạch (TGA)
Các mạch máu lớn ra khỏi tim bị nối sai vị trí. Đây là một dị tật tim bẩm sinh nguy kịch, cần can thiệp phẫu thuật cấp cứu ngay sau sinh.
Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the Aorta – CoA)
Động mạch chủ vùng eo bị hẹp một đoạn, cản trở dòng máu đi xuống phần dưới cơ thể. Nguy hiểm & can thiệp: Gây tăng áp lực máu phần trên cơ thể, giảm ở phần dưới. Hẹp nặng cần can thiệp phẫu thuật hoặc đặt stent để mở rộng chỗ hẹp.
Mức độ nguy hiểm và sự cần thiết can thiệp sớm phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và ảnh hưởng của nó đến chức năng tim và toàn thân của trẻ.
Các bệnh tim bẩm sinh nguy kịch (các bệnh TBS có tuần hoàn phổi hoặc hệ thống phụ thuộc ống động mạch) như Không lỗ van ĐMP kèm TLT, Chuyển vị đại động mạch, Hội chứng thiểu sản tim trái… đều cần được can thiệp y tế khẩn cấp hoặc phẫu thuật sớm sau sinh để duy trì sự sống.
3. Xử lý sau khi phát hiện bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ
Khi phát hiện tim bẩm sinh trong thai kỳ, quy trình xử lý thường bao gồm:
- Xác nhận chẩn đoán. Bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi hoặc bác sĩ siêu âm tim thai sẽ thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu hơn để xác nhận chẩn đoán, đánh giá chi tiết mức độ và loại dị tật.
- Tư vấn chuyên sâu. Gia đình sẽ được tư vấn chi tiết về bệnh lý, tiên lượng, các lựa chọn điều trị (phẫu thuật, can thiệp thông tim), rủi ro và lợi ích. Bác sĩ cũng sẽ thảo luận về khả năng kết hợp với các dị tật khác.
- Kiểm tra thêm. Tùy trường hợp, có thể cần làm thêm các xét nghiệm như chọc ối hoặc xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen liên quan.
- Lập kế hoạch sinh nở. Điều này cực kỳ quan trọng. Nếu là dị tật tim bẩm sinh nguy kịch, thai phụ sẽ được khuyến nghị sinh tại bệnh viện có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ chuyên gia tim mạch nhi, hồi sức sơ sinh sẵn sàng can thiệp ngay sau sinh.
- Theo dõi thai kỳ chặt chẽ. Thai phụ sẽ được theo dõi sát sao hơn về sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi.
- Chuẩn bị tâm lý và tài chính. Gia đình cần được hỗ trợ để chuẩn bị về mặt tâm lý và tài chính cho quá trình điều trị phức tạp sau này.
4. Vai trò của tư vấn di truyền, tầm soát sau sinh với người nhà có tiền sử bệnh tim
- Tư vấn di truyền: Rất quan trọng đối với các gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh. Chuyên gia di truyền sẽ đánh giá nguy cơ tái phát bệnh trong các lần mang thai sau, giải thích các kiểu di truyền, và đề xuất các xét nghiệm di truyền nếu cần. Việc này giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch hóa gia đình và quản lý thai kỳ.
- Tầm soát sau sinh với người nhà:
- Đối với trẻ sơ sinh. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc thai nhi trước đó có dị tật, trẻ sơ sinh mới sinh có thể cần được tầm soát tim mạch kỹ lưỡng hơn sau sinh, bao gồm siêu âm tim sơ sinh, ngay cả khi siêu âm thai trước đó không phát hiện bất thường rõ rệt.
- Đối với các thành viên khác trong gia đình. Một số bệnh tim bẩm sinh có yếu tố di truyền mạnh (ví dụ: một số dạng thông liên nhĩ, bệnh cơ tim phì đại, hội chứng Marfan). Việc tầm soát tim mạch cho anh chị em ruột hoặc cha mẹ có thể được khuyến nghị để phát hiện sớm và quản lý các tình trạng có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trưởng thành.
Kỹ thuật siêu âm/siêu âm tim thai được thực hiện tại Bệnh viện Tim Tâm Đức như thế nào?
|
Với sự phát triển của kỹ thuật siêu âm hiện đại và y học bào thai, việc phát hiện sớm và lên kế hoạch can thiệp tại các bệnh viện chuyên sâu như Tim Tâm Đức có thể giúp trẻ được phẫu thuật và sống khỏe mạnh hơn từ khi chào đời.
TS.BS. Lê Kim Tuyến hiện là Chuyên gia Siêu âm tim thai, Tim bẩm sinh – Bệnh viện Tim Tâm Đức
Bác sĩ có hơn 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực tim mạch nhi và tim bẩm sinh, là chuyên gia siêu âm tim thai từng công tác lâu năm tại Viện Tim TP.HCM.
Bác sĩ Kim Tuyến được đào tạo chuyên sâu tại Pháp về tim mạch nhi khoa và siêu âm tim thai. Lĩnh vực lâm sàng chuyên sâu của bác sĩ bao gồm: khám chữa bệnh nội tim mạch, bệnh tim bẩm sinh, siêu âm tim, siêu âm tim bẩm sinh, siêu âm qua thực quản, siêu âm tim thai…
TS.BS. Lê Kim Tuyến còn tham gia giảng dạy và là giảng viên thỉnh giảng tại nhiều hội thảo, khóa đào tạo chuyên đề trong và ngoài nước. Bác sĩ hiện đảm nhận vai trò Phó Chủ tịch Liên Chi hội Tim mạch Nhi và Tim bẩm sinh TP.HCM, đồng thời là thành viên tích cực của nhiều hội chuyên ngành về tim mạch và sức khỏe bà mẹ – thai nhi.
Leave a Reply