Truncus arteriosus

Home / Tin tức - Tim bẩm sinh / Truncus arteriosus

Ca lâm sàng: Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus)

Bs Nguyễn Phạm Thùy Linh – Bs Huỳnh Thanh Kiều

Mở đầu:

Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâm thất và đại động mạch. Bệnh biểu hiện sớm ở trẻ sơ sinh với triệu chứng suy tim sung huyết và có tím. Nếu không được điều trị phẫu thuật, hầu hết (90%) trẻ chết trong năm đầu sau sanh [1]. Siêu âm tim là phương tiện giúp chẩn đoán bệnh chính xác trong hầu hết các trường hợp. Bệnh còn có thể được phát hiện sớm trong giai đoạn bào thai nhờ siêu âm tim thai ở tuần 18 đến 22. Một số ít trường hợp cần phải làm thêm MSCT hoặc MRI tim, hay thông tim để xác định chẩn đoán và xem xét khả năng phẫu thuật. Phẫu thuật là phương pháp điều trị cơ bản của bệnh. Ngày nay, nhờ tiến bộ của kỹ thuật mà tỷ lệ tử vong sau mổ đã giảm còn khoảng 10% [2]. Bệnh nhân sau mổ sữa chữa hoàn toàn có tỷ lệ sống còn khi theo dõi 10 – 20 năm là 80% [3]. Tuy nhiên, bệnh nhân thường phải mổ lại do hở van thân chung nặng hoặc hẹp ống nối thất phải động mạch phổi. Do đó, sau mổ sửa chữa hoàn toàn người bệnh cần phải theo dõi và tái khám đều đặn để phát hiện kịp thời những diễn tiến bất thường.

Trường hợp lâm sàng:

Bệnh nhân nam, 8 tuổi, được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn bệnh tim bẩm sinh thân chung động mạch type I tại Viện Tim TP.HCM lúc 8 tháng tuổi. Trong lần đó bé được làm phẫu thuật Rastelli: vá lỗ thông liên thất, làm đường dẫn máu từ thất trái lên động mạch chủ, nối động mạch phổi với thất phải bằng ống có van. Thời gian hậu phẫu diễn tiến thuận lợi, bé xuất viện sau 3 tuần, tái khám đều. Sau 2 năm, gia đình không đưa bé tái khám vì thấy bé phát triển tốt, sinh hoạt bình thường, và những lần thăm khám sau mổ có làm siêu âm tim, bác sĩ cho biết kết quả tốt. Khoảng 6 tháng nay, bé hay than mệt khi gắng sức, chạy nhảy nên gia đình cho bé tái khám lại.

Hiện tại bé cao 120 cm, nặng 21 kg, SpO2: 99%, M: 100 l/ph, HA= 130/40 mmHg, nghe tim có âm thổi tâm trương cường độ 3/6 ở bờ trái xương ức, lan mỏm tim. Các cơ quan khác không ghi nhận bất thường. Điện tâm đồ là nhịp xoang, trục QRS lệch trái, lớn thất trái. X-quang tim phổi có bóng tim to, chỉ số T/N: 0.6, cung động mạch chủ lệch phải, có hình ảnh lớn thất trái (hình 1). Siêu âm tim kết quả hở van động mạch chủ (van thân chung) 3/4, van có 3 mảnh, sa lá vành phải, dãn nhẹ động mạch chủ lên (d=24 mm); hẹp van động mạch phổi, chênh áp Gd= 47/29 mmHg, thân động mạch phổi và 2 nhánh kích thước tốt, hợp lưu; dãn thất trái (đường kính thất trái= 45/32 mm), chức năng tâm thu thất trái giảm (EF: 54%) (hình 2). Bệnh nhân được chụp MSCT tim trước khi hội chẩn phẫu thuật, kết quả không có luồng thông tồn lưu, vòng van động mạch chủ 30 mm, lá vành phải đóng không kín trong thì tâm trương, không có hẹp van động mạch phổi, động mạch phổi phải bị chèn ép giữa xương ức phía trước và động mạch chủ phía sau, đường kính chỗ hẹp 5 mm, không có bất thường xuất phát động mạch vành.

Chẩn đoán: Hở van động mạch chủ nặng – hẹp nhánh động mạch phổi phải/phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn thân chung động mạch (2006). Bệnh nhân được hội chẩn mổ lại, thay van động mạch chủ và sửa chữa chổ hẹp động mạch phổi phải.

Hình 1: X-quang tim phổi thẳng: bóng tim to, cung ĐMC lệch phải, lớn thất trái

Hình 2: Hở van ĐMC nặng

Bàn luận

Thận chung động mạch (TCĐM) là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, chiếm khoảng 3% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh [1]. Trong đó, chỉ có 1 đại động mạch đi ra từ tim, cấp máu cho tuần hoàn hệ thống, tuần hoàn phổi và mạch vành. Van thân chung thường có 3 mảnh (60%) hoặc 4 mảnh (25%), nhưng có khi chỉ có 2 mảnh (7-8%), cấu trúc lá van thường bị loạn sản và dễ gây hở van thân chung. Các bất thường khác ở tim thường gặp là thông liên thất, bất thường cung động mạch chủ và bất thường mạch vành. Khoảng 20% bệnh nhân TCĐM có hội chứng DiGeorge (mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11) gây suy giảm miễn dịch, hạ canxi máu, chậm phát triển tâm thần, biến dạng mặt và bất thường xương.

Có hai cách phân loại TCĐM: theo tác giả Collett và Edwards; và theo Van Praagh (hình 3). Phân loại của TCĐM theo tác giả Van Praagh có type A (kèm thông liên thất), type B (không có thông liên thất, rất hiếm gặp). Trong type A chia làm 4 phân type, dựa vào vị trí xuất phát của động mạch phổi, mức độ  phát triển của động mạch chủ lên và ống động mạch. Trong TCĐM type A1 (gặp 60%), có thân động mạch phổi, type A2 (gặp 20%), nhánh trái và nhánh phải của động mạch phổi xuất phát từ thân chung, type A3 (gặp 10%) một nhánh của động mạch phổi xuất phát từ ống động mạch hoặc động mạch chủ thay vì từ thân chung, và type A4 (gặp 10%), cung động mạch chủ bị thiểu sản hay đứt đoạn, chỉ có ống động mạch lớn.

Hình 3: Phân loại thân chung động mạch

Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất thay đổi. Trẻ thường có triệu chứng của suy tim sung huyết (bú kém, thở nhanh, đổ mồ hôi) và tím. Bé thường tím nhẹ, SpO2 thường > 90% [3]. Triệu chứng suy tim thường nổi trội hơn tím. Nếu có hở van thân chung nhiều, triệu chứng suy tim thường nặng hơn. Trường hợp bệnh nhân có đứt đoạn cung động mạch chủ, khi ống động mạch đóng, trẻ có biểu hiện trụy tuần hoàn, sốc tim.

Siêu âm tim là phương tiện giúp chẩn đoán bệnh và phân loại TCĐM. Trên siêu âm chỉ thấy 1 đại động mạch đi ra từ tim, thường có thông liên thất, đại động mạch cưỡi ngựa trên vách liên thất, vị trí xuất phát của động mạch phổi,  cung động mạch chủ, ống động mạch. Ngoài ra, siêu âm còn giúp đánh giá số mảnh van thân chung, và mức độ hở van. Bệnh này còn có thể được chẩn đoán sớm trong bụng mẹ bằng siêu âm tim thai ở tuần 18 đến 22 của thai kỳ.

Chụp cộng hưởng từ tim, MSCT tim giúp đánh giá bất thường giải phẫu học của tim và đại động mạch, bất thường mạch vành. Phương pháp này được chỉ định khi hình ảnh siêu âm tim không chắc chắn. Thông tim  chụp mạch thường được chỉ định khảo sát các nhánh động mạch phổi, đo sức cản mạch phổi ở trẻ lớn trên 2 tuổi hay người lớn để xem xét chỉ định phẫu thuật. Khi sức cản mạch máu phổi > 8 đơn vị/m2 , không còn khả năng phẫu thuật. Nếu phẫu thuật trước 6 tháng tuổi thường không cần khảo sát kháng lực mạch máu phổi. Ngoài ra thông tim còn giúp xác định vị trí giải phẫu động mạch vành, khảo sát cung động mạch chủ, xác định thêm những bất thường khác mà siêu âm tim không khảo sát rõ ràng được [4].

Điều trị chính của TCĐM là phẫu thuật sớm vì điều trị nội khoa thường không kiểm soát được suy tim. Điều trị nội khoa chính là điều trị suy tim sung huyết (digoxin, lợi tiểu, ức chế men chuyển); hoặc có thể truyền prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch nếu bệnh nhân có kèm đứt đoạn cung động mạch chủ. Ngày nay, một số trung tâm chọn phương pháp thông tim đặt stent ống động mạch trong trường hợp cần duy trì ống động mạch.

Thời điểm điều trị phẫu thuật đến nay vẫn còn tranh cãi. Một số tác giả đề nghị nên mổ trong 3 tháng đầu sau sanh nếu không có bất thường nghiêm trọng khác ở tim, một số tác giả lại đề nghị mổ sớm trong giai đoạn sơ sinh. Những bất thường nặng ở tim như thiểu sản hay đứt đoạn cung động mạch chủ, hở van thân chung nặng cần can thiệp phẫu thuật sớm bất kể cân nặng hay tuổi của trẻ, nên mổ càng sớm càng tốt ngay khi có chẩn đoán bệnh [1]. Kỹ thuật mổ TCĐM được mô tả bên dưới (hình 4).

(a)  (b)  (c)

Hình 4: Phẫu thuật TCĐM: (a) tách động mạch phổi ra khỏi thân chung; (b) tạo hình động mạch chủ và vá lỗ thông liên thất bằng màng ngoài tim; (c) nối động mạch phổi với thất phải bằng ống dẫn có van.

Yếu tố tiên lượng tử vong sau phẫu thuật bao gồm mức độ hở van thân chung, có đứt đoạn cung ĐMC, bất thường mạch vành, và tuổi lúc phẫu thuật. Trẻ trên 100 ngày tuổi phẫu thuật sẽ có tử vong cao hơn trẻ mổ sớm [4].

Trong một quan sát khác sau mổ sửa chữa hoàn toàn TCĐM ở trẻ dưới 4 tháng tuổi, người ta thấy trên 50% trường hợp trẻ cần phải mổ lại sau 5 năm, và trên 90% sau 10 năm do hẹp ống nối thất phải và động mạch phổi do ống này không lớn lên được theo sự tăng trưởng của bé [3].

Trong một nghiên cứu quan sát khác trên 83 bệnh nhân mổ TCĐM, theo dõi từ 1981 đến 2009, kết quả cho thấy tỷ lệ tử vong  sớm là 23%, tử vong muộn 10%; có 57 bệnh nhân được theo dõi trung bình 10.9 ± 6.7 năm, có 58% trường hợp cần mổ lại thay ống nối thất phải – động mạch phổi, 11% cần phải mổ thay van thân chung, chỉ 30% trường hợp không cần can thiệp lại[5].

Những diễn tiến thường gặp ở bệnh nhân sau mổ TCĐM là hẹp ống nối thất phải và động mạch phổi, cần mổ thay lại ống lớn hơn; hẹp các nhánh động mạch phổi; hở van thân chung nặng cần phải thay van; hẹp cung động mạch chủ nếu trước đó có sửa thiểu sản cung ĐMC. Do đó, bác sĩ cần đọc kỹ tường trình mổ trước khi khám và siêu âm tim để biết phương pháp mổ, tìm mặt cắt thích hợp để đánh giá hiệu quả phẫu thuật và diễn biến của bệnh.

Trường hợp bệnh nhân này được phát hiện bệnh trễ lúc 8 tháng tuổi, nhập viện vì viêm phổi, được làm siêu âm tim phát hiện bệnh TCĐM. Bệnh nhân đã được phẫu thuật sửa chữa toàn diện và kết quả sau mổ rất tốt. Tuy nhiên, diễn tiến lâu dài của bệnh nhân này cũng tương tự như những bệnh nhân trong các nghiên cứu quan sát trước đây, hở van thân chung nặng cần phải can thiệp phẫu thuật thay van. Bệnh nhân sau mổ cần phòng ngừa viêm nội tâm mạc suốt đời, và không nên chơi các môn thể thao dùng nhiều sức hoặc thi đấu.

Tóm lại:

Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh thường có biểu hiện tím và suy tim sớm. Phẫu thuật sớm là điều trị cơ bản của bệnh này, nếu không phẫu thuật hầu hết bệnh nhân tử vong trong năm đầu. Hiện nay tỷ lệ tử vong sớm sau mổ đã giảm đáng kể, tiên lượng lâu dài tốt hơn. Tuy nhiên, sau mổ bệnh nhân cần được tiếp tục theo dõi các diễn tiến lâu dài có thể xảy ra như hẹp ống nối thất phải động mạch phổi, hẹp nhánh động mạch phổi, hở van thân chung để được can thiệp kịp thời.

Tài liệu tham khảo:

  • Sojak V, Lugo J, Koolbergen D, et al. Surgery for truncus arteriosus. Multimedia Manual of Cardio-Thoracic Surgery, Nov 2011.
  • Sinzobahamvya N, Boscheinen M, Blaschczok HC, Kallenberg R, Photiadis J, Haun C et al. Survival and reintervention after neonatal repair of truncus arteriosus with valved conduit. Eur J Cardiothorac Surg 2008;34:732–7.
  • McElhinney D.B, et al. Truncus Arteriosus. Medscape, May 18, 2012.
  • Pham Nguyen Vinh. Thân Chung động mạch: trong Bệnh học Tim Mạch, tập 2, tái bản lần 4, 2008.
  • Tlaskal T, et al. Long-term result after correction of persistent truncus arteriosus in 83 patients. Eur J of Cardio-Thoracic Surgery, 37(2010): 1278-1284.