Ca lâm sàng: Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus)
Bs Nguyễn Phạm Thùy Linh - Bs Huỳnh Thanh Kiều
Mở đầu:
Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâm thất và đại động mạch. Bệnh biểu hiện sớm ở trẻ sơ sinh với triệu chứng suy tim sung huyết và tím. Nếu không được điều trị phẫu thuật, hầu hết (90%) trẻ tử vong trong năm đầu sau sinh.
Siêu âm tim là phương tiện giúp chẩn đoán chính xác trong hầu hết các trường hợp. Bệnh còn có thể được phát hiện sớm trong giai đoạn bào thai nhờ siêu âm tim thai từ tuần 18 đến 22 của thai kỳ. Một số ít trường hợp cần làm thêm MSCT, MRI tim hoặc thông tim để xác định chẩn đoán và đánh giá khả năng phẫu thuật.
Phẫu thuật là phương pháp điều trị cơ bản. Nhờ tiến bộ kỹ thuật, tỷ lệ tử vong sau mổ hiện nay đã giảm còn khoảng 10%. Bệnh nhân sau phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn có tỷ lệ sống còn 10–20 năm khoảng 80%.
Tuy nhiên, bệnh nhân thường phải mổ lại do hở van thân chung nặng hoặc hẹp ống nối thất phải – động mạch phổi. Vì vậy sau phẫu thuật cần tái khám và theo dõi thường xuyên.
Trường hợp lâm sàng:
Bệnh nhân nam, 8 tuổi, được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn bệnh tim bẩm sinh thân chung động mạch type I tại Viện Tim TP.HCM lúc 8 tháng tuổi. Trong lần phẫu thuật đó bệnh nhân được thực hiện phẫu thuật Rastelli: vá lỗ thông liên thất, tạo đường dẫn máu từ thất trái lên động mạch chủ và nối động mạch phổi với thất phải bằng ống có van.
Sau phẫu thuật, hậu phẫu diễn tiến thuận lợi và bệnh nhân xuất viện sau 3 tuần. Bệnh nhân tái khám đều trong thời gian đầu. Sau 2 năm, gia đình không đưa trẻ tái khám vì thấy trẻ phát triển tốt và sinh hoạt bình thường.
Khoảng 6 tháng gần đây, trẻ thường mệt khi gắng sức và chạy nhảy nên gia đình đưa trẻ tái khám.
Hiện tại trẻ cao 120 cm, nặng 21 kg, SpO2: 99%, mạch: 100 lần/phút, huyết áp: 130/40 mmHg. Khi nghe tim phát hiện âm thổi tâm trương cường độ 3/6 ở bờ trái xương ức lan đến mỏm tim.
Điện tâm đồ cho thấy nhịp xoang, trục QRS lệch trái, phì đại thất trái. X-quang tim phổi cho thấy bóng tim to, chỉ số tim ngực 0.6, cung động mạch chủ lệch phải và hình ảnh lớn thất trái.
Siêu âm tim ghi nhận:
- Hở van động mạch chủ (van thân chung) mức độ 3/4
- Van có 3 mảnh, sa lá vành phải
- Dãn nhẹ động mạch chủ lên (24 mm)
- Hẹp van động mạch phổi, chênh áp 47/29 mmHg
- Dãn thất trái (45/32 mm)
- Giảm chức năng tâm thu thất trái (EF 54%)
Bệnh nhân được chụp MSCT tim trước hội chẩn phẫu thuật. Kết quả cho thấy không còn luồng thông tồn lưu, vòng van động mạch chủ 30 mm, lá vành phải đóng không kín trong thì tâm trương.
Ngoài ra, động mạch phổi phải bị chèn ép giữa xương ức và động mạch chủ, đường kính chỗ hẹp 5 mm. Không ghi nhận bất thường xuất phát động mạch vành.
Chẩn đoán: hở van động mạch chủ nặng và hẹp nhánh động mạch phổi phải trên nền bệnh nhân đã phẫu thuật sửa chữa thân chung động mạch.
Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật lại để thay van động mạch chủ và sửa chữa hẹp động mạch phổi phải.
Bàn luận
Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, chiếm khoảng 3% tổng số các bệnh tim bẩm sinh. Trong bệnh lý này chỉ có một đại động mạch xuất phát từ tim và cấp máu cho tuần hoàn hệ thống, tuần hoàn phổi và mạch vành.
Van thân chung thường có:
- 3 lá (60%)
- 4 lá (25%)
- 2 lá (7–8%)
Cấu trúc van thường loạn sản và dễ gây hở van thân chung. Các bất thường tim đi kèm thường gặp gồm:
- Thông liên thất
- Bất thường cung động mạch chủ
- Bất thường động mạch vành
Khoảng 20% bệnh nhân có hội chứng DiGeorge (mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11) gây suy giảm miễn dịch, hạ canxi máu, chậm phát triển và dị dạng khuôn mặt.
Có hai cách phân loại thân chung động mạch: phân loại của Collett & Edwards và phân loại của Van Praagh.
Theo Van Praagh, bệnh chia thành:
- Type A (có thông liên thất)
- Type B (không có thông liên thất – rất hiếm)
Type A lại chia thành bốn phân type dựa trên vị trí xuất phát động mạch phổi và sự phát triển của cung động mạch chủ.
Triệu chứng lâm sàng của bệnh thường là suy tim sung huyết và tím nhẹ. Trẻ thường có SpO2 > 90%. Triệu chứng suy tim thường nổi bật hơn so với tím.
Siêu âm tim là phương tiện chẩn đoán quan trọng, giúp đánh giá:
- Đại động mạch xuất phát từ tim
- Thông liên thất
- Vị trí động mạch phổi
- Van thân chung và mức độ hở
- Cung động mạch chủ
Ngoài ra MRI tim, MSCT tim và thông tim giúp đánh giá giải phẫu chi tiết hơn, đặc biệt khi hình ảnh siêu âm không rõ.
Điều trị chính là phẫu thuật sớm vì điều trị nội khoa thường không kiểm soát được suy tim.
Thuốc điều trị nội khoa bao gồm:
- Digoxin
- Lợi tiểu
- Ức chế men chuyển
Trong một số trường hợp có đứt đoạn cung động mạch chủ có thể cần truyền Prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch.
Tiên lượng sau phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
- Mức độ hở van thân chung
- Bất thường mạch vành
- Đứt đoạn cung động mạch chủ
- Tuổi lúc phẫu thuật
Các biến chứng lâu dài sau mổ thường gặp:
- Hẹp ống nối thất phải – động mạch phổi
- Hẹp nhánh động mạch phổi
- Hở van thân chung
- Hẹp cung động mạch chủ
Do đó bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ bằng khám lâm sàng và siêu âm tim để phát hiện sớm các biến chứng.
Tóm lại:
Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp với biểu hiện suy tim và tím sớm. Phẫu thuật sớm là phương pháp điều trị cơ bản giúp cải thiện tiên lượng sống còn.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần theo dõi lâu dài vì nguy cơ phải can thiệp lại khá cao do hẹp ống nối thất phải – động mạch phổi hoặc hở van thân chung.
Tài liệu tham khảo:
- Sojak V, Lugo J, Koolbergen D, et al. Surgery for truncus arteriosus. Multimedia Manual of Cardio-Thoracic Surgery, 2011.
- Sinzobahamvya N, Boscheinen M, Blaschczok HC et al. Survival and reintervention after neonatal repair of truncus arteriosus. Eur J Cardiothorac Surg 2008.
- McElhinney DB et al. Truncus Arteriosus. Medscape.
- Phạm Nguyễn Vinh. Thân chung động mạch – Bệnh học Tim mạch.
- Tlaskal T et al. Long-term results after correction of persistent truncus arteriosus. Eur J Cardiothoracic Surgery 2010.
