Khiếm khuyết vách liên thất hay Thông liên thất (TLT) hay Ventricular septal defect (VSD) là một lỗ ở tim. Đây là một vấn đề về tim phổ biến xuất hiện khi mới sinh (khiếm khuyết tim bẩm sinh). Lỗ này nằm ở vách ngăn các buồng tim dưới (giữa hai tâm thất trái và phải).

TLT làm thay đổi cách máu chảy qua tim và phổi. Máu giàu oxy được bơm trở lại phổi thay vì ra ngoài cơ thể. Máu giàu oxy trộn lẫn với máu nghèo oxy. Những thay đổi này có thể làm tăng áp lực máu trong phổi và khiến tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu.

Một TLT nhỏ có thể không gây ra vấn đề gì. Nhiều lỗ TLT nhỏ có thể tự đóng lại. Những em bé có lỗ thông liên thất trung bình hoặc lớn hơn có thể cần phẫu thuật sớm để ngăn ngừa biến chứng.

XEM THÊM: Thông liên nhĩ là gì: Nguyên nhân, triệu chứng, nguy cơ và phòng ngừa

Triệu chứng của Thông liên thất

Các triệu chứng của các vấn đề tim nghiêm trọng xuất hiện khi mới sinh (khiếm khuyết tim bẩm sinh) thường xuất hiện trong vài ngày, vài tuần hoặc vài tháng đầu đời của trẻ.

Các triệu chứng của lỗ thông liên thất phụ thuộc vào kích thước của lỗ và các vấn đề khác kèm theo nếu có. Một lỗ thông liên thất nhỏ có thể không bao giờ gây ra triệu chứng.

Các triệu chứng TLT ở trẻ sơ sinh

Một số triệu chứng có thể, bao gồm:

Ăn kém.
Chậm hoặc không phát triển về thể chất (không phát triển).
Thở nhanh hoặc khó thở.
Dễ mệt mỏi.
Tiếng rít khi nghe tim bằng ống nghe (tiếng thổi tim).

Các triệu chứng của TLT ở người lớn

Khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục.
Tiếng rít khi nghe tim bằng ống nghe (tiếng thổi tim).

Nguyên nhân gây ra Thông liên thất

TLT xảy ra khi tim của em bé phát triển trong thai kỳ. Vách cơ ngăn cách tim thành bên trái và bên phải không hình thành đầy đủ, để lại một hoặc nhiều lỗ. Kích thước của các lỗ có thể thay đổi.

TLT thường không có nguyên nhân rõ ràng, trong đó các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một vai trò. TLT có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp với các vấn đề về tim khác khi sinh. Hiếm khi, TLT có thể xảy ra trong giai đoạn sau của cuộc đời sau một cơn nhồi máu cơ tim hoặc một số thủ thuật tim nhất định.

Tim hoạt động như thế nào?

Để hiểu thêm về TLT, bạn có thể cần tìm hiểu cách tim hoạt động bình thường. Một trái tim điển hình được tạo thành từ bốn buồng: hai buồng trên (tâm nhĩ) và hai buồng dưới (tâm thất).

Trong đó:

Bên phải của tim đưa máu đến phổi.
Trong phổi, máu lấy oxy.
Phổi bơm máu giàu oxy đến bên trái của tim.
Bên trái của tim bơm máu giàu oxy đến các bộ phận còn lại của cơ thể.

Một TLT làm thay đổi hướng lưu thông máu trong tim và phổi. Lỗ thủng này cho phép máu giàu oxy chảy ngược trở lại phổi, thay vì đi ra ngoài cơ thể. Máu giàu oxy và máu nghèo oxy lúc này trộn lẫn với nhau.

Nếu lỗ thông liên thất lớn, áp lực máu trong động mạch phổi có thể tăng. Khi đó, tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu. Một lỗ thông liên thất lớn cũng có thể làm tăng lưu lượng máu trong động mạch phổi, gây sung huyết.

Các yếu tố nguy cơ của Thông liên thất

Các yếu tố nguy cơ gây ra lỗ thông liên thất

Sinh non.
Hội chứng Down và các tình trạng di truyền khác.
Tiền sử gia đình mắc các vấn đề về tim khi sinh ra (khuyết tật tim bẩm sinh).

Trẻ sơ sinh bị thông liên thất có thể mắc các vấn đề về tim khác

Thông liên nhĩ.
Hẹp eo động mạch chủ.
Hội chứng hai đường ra.
Tồn tại ống động mạch.
Tứ chứng Fallot.

Nếu bạn đã có một người con bị khuyết tật tim bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về nguy cơ đứa con tiếp theo của bạn có thể mắc phải khuyết tật này hay không.

Biến chứng

Một lỗ thông liên thất nhỏ có thể không gây ra bất kỳ vấn đề gì. Trong khi đó, một số lỗ thông liên thất trung bình hoặc lớn có thể đe dọa tính mạng. Việc điều trị có thể giúp ngăn ngừa nhiều biến chứng.

Các biến chứng của thông liên thất

Suy tim: Tim có thông liên thất trung bình hoặc lớn thì phải làm việc nhiều hơn và phổi phải nhận quá nhiều máu. Nếu không được điều trị, có thể tiến triển đến suy tim.
Hội chứng Eisenmenger: Một lỗ thủng không được sửa chữa ở tim có thể dẫn đến biến chứng này sau nhiều năm. Lưu lượng máu bất thường khiến các mạch máu trong phổi trở nên cứng và hẹp. Áp lực máu tăng trong các động mạch phổi (tăng áp phổi). Hội chứng này làm hỏng vĩnh viễn các mạch máu trong phổi.
Viêm nội tâm mạc: Đây là một biến chứng hiếm gặp của thông liên thất. Nhiễm trùng gây ra tình trạng viêm đe dọa tính mạng ở lớp lót bên trong của các buồng tim và van tim.
Các vấn đề về tim khác: Bao gồm bệnh van tim và nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân không rõ ràng nên có thể không thể phòng ngừa thông liên thất, tuy nhiên, việc chăm sóc tốt trước sinh là rất quan trọng. Nếu bạn bị TLT và đang có kế hoạch mang thai, hãy lên lịch khám với bác sĩ của bạn và làm theo các bước sau:

Nhận dịch vụ chăm sóc trước khi sinh sớm, ngay cả trước khi bạn mang thai

Trao đổi với bác sĩ về sức khỏe trước khi bạn mang thai và thảo luận về các thay đổi lối sống theo khuyến nghị của bác sĩ để có một thai kỳ khỏe mạnh. Ngoài ra, hãy đảm bảo rằng bạn trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng.

Uống một loại vitamin tổng hợp có axit folic

Uống 400 microgam axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là làm giảm dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống. Nó cũng có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim.

Tránh uống rượu

Uống rượu trong khi mang thai làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.

Không hút thuốc hoặc sử dụng ma túy bất hợp pháp

Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc. Hút thuốc trong khi mang thai làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Tránh sử dụng ma túy bất hợp pháp vì chúng có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.

Tiêm vắc-xin theo khuyến cáo

Đảm bảo rằng bạn đã tiêm vắc-xin đầy đủ trước khi mang thai. Một số bệnh nhiễm trùng có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển. Ví dụ, mắc bệnh rubella (sởi Đức) trong thời kỳ mang thai có thể gây ra các vấn đề về sự phát triển tim của em bé.

Xét nghiệm máu được thực hiện trước khi mang thai có thể xác định xem bạn có miễn dịch với rubella hay không. Hiện có vắc-xin cho những người chưa miễn dịch.

Kiểm soát bệnh tiểu đường

Kiểm soát cẩn thận lượng đường trong máu trước và trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ mắc các khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Bệnh tiểu đường phát triển trong thời kỳ mang thai (tiểu đường thai kỳ) thường không làm tăng nguy cơ mắc bệnh của em bé.

Nếu bạn bị tiểu đường, hãy trao đổi với bác sĩ để đảm bảo bệnh được kiểm soát tốt trước khi mang thai.

Kiểm tra với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào

Một số loại thuốc có thể gây dị tật bẩm sinh. Hãy cho bác sĩ biết về tất cả các loại thuốc bạn dùng, bao gồm cả những loại thuốc mua không cần đơn thuốc.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các vấn đề về tim khi sinh, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch trước khi mang thai.

Chẩn đoán

Một số TLT được chẩn đoán ngay sau khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, TLT có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn. Đôi khi, TLT có thể được phát hiện bằng siêu âm thai kỳ trước khi em bé chào đời.

Nếu có thông liên thất, bác sĩ có thể nghe thấy tiếng rít (tiếng thổi tim) khi nghe tim bằng ống nghe.

Các xét nghiệm được thực hiện để giúp chẩn đoán khuyết tật vách liên thất

Siêu âm tim: Đây là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán thông liên thất. Sóng âm được sử dụng để tạo ra hình ảnh tim đang chuyển động. Siêu âm tim có thể cho biết máu di chuyển tốt như thế nào qua tim và van tim.
Điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm nhanh và không đau này ghi lại hoạt động điện của tim. Xét nghiệm có thể cho biết tim đập nhanh hay chậm như thế nào.
Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực cho thấy tình trạng của tim và phổi. Nó có thể cho biết tim có to không và phổi có thừa dịch không.
Đo độ bão hòa oxy trong máu: Một cảm biến được đặt trên đầu ngón tay sẽ ghi lại lượng oxy trong máu. Quá ít oxy có thể là dấu hiệu của vấn đề về tim hoặc phổi.
Thông tim: Trong xét nghiệm này, một ống mỏng, mềm dẻo (ống thông) được đưa vào mạch máu ở bẹn hoặc cánh tay và được dẫn qua các mạch máu vào tim. Thông qua thông tim, bác sĩ có thể chẩn đoán các khuyết tật tim bẩm sinh và xác định chức năng của van tim và buồng tim.
Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): Từ trường và sóng vô tuyến được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu cần thêm thông tin sau khi siêu âm tim.
Chụp cắt lớp vi tính (CT): Một loạt các tia X tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu siêu âm tim không cung cấp đủ thông tin cần thiết.

Điều trị Thông liên thất

Điều trị thông liên thất có thể bao gồm kiểm tra sức khỏe định kỳ, dùng thuốc và phẫu thuật. Nhiều trẻ sơ sinh bị thông liên thất nhỏ sẽ không cần phẫu thuật để đóng lỗ thông. Một số TLT nhỏ tự đóng lại.

Nếu TLT nhỏ, chỉ cần kiểm tra sức khỏe định kỳ là đủ. Có thể kê đơn thuốc để điều trị bất kỳ triệu chứng nào.

Những trẻ bị TLT lớn hoặc dễ mệt khi bú có thể cần thêm dinh dưỡng để giúp trẻ phát triển. Một số trẻ sơ sinh có thể cần dùng thuốc để điều trị các triệu chứng suy tim.

Thuốc điều trị

Thuốc không chữa được thông liên thất, nhưng có thể dùng để điều trị các triệu chứng hoặc biến chứng. Các loại thuốc cụ thể được sử dụng tùy thuộc vào các triệu chứng và nguyên nhân gây ra chúng. Thuốc lợi tiểu được sử dụng để giảm lượng dịch trong cơ thể và giảm áp lực lên tim. Có thể cần cung cấp oxy.

Phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác

Có thể phẫu thuật nếu TLT lỗ trung bình hoặc lớn hoặc nếu nó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh cần phẫu thuật để đóng lỗ thông thường được thực hiện trong năm đầu đời.

Bác sĩ phẫu thuật có thể đóng các lỗ thông liên thất nhỏ nếu vị trí của chúng trong tim có thể gây tổn hại cho các cấu trúc gần đó, chẳng hạn như van tim.

Các phẫu thuật và thủ thuật để sửa lỗ thông liên thất

Phẫu thuật tim hở: Đây là thủ thuật được ưa chuộng để sửa hầu hết các lỗ thông liên thất. Bác sĩ sử dụng miếng vá hoặc chỉ khâu để đóng lỗ giữa các buồng thất. Loại phẫu thuật này đòi hỏi phải có máy tim phổi và một vết rạch ở ngực.
Thủ thuật qua ống thông: Một số lỗ thông liên thất có thể được sửa chữa bằng các ống mỏng, mềm (ống thông) mà không cần phẫu thuật tim hở. Bác sĩ sẽ đưa ống thông vào mạch máu, thường là ở bẹn và dẫn ống thông đến tim. Một dụng cụ nhỏ được đưa qua ống thông để đóng lỗ.

Sau phẫu thuật thông liên thất, cần phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên suốt đời, lý tưởng nhất là do bác sĩ tim mạch thực hiện. Kiểm tra sức khỏe thường bao gồm các xét nghiệm hình ảnh để xác định hiệu quả của phẫu thuật.

BS CKI. Uông Thị Huỳnh Như
Phó Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh, Bệnh viện Tim Tâm Đức

Tài liệu tham khảo: Lược dịch từ Mayo Clinic, bài viết Ventricular Septal Defect (VSD), Oct 21, 2022